Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes / Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas

OBJECTIVE: this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. METHODS: thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n = 10), Prader-Willi syndrome (n = 11), and Fragile X syndrome (n = 13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. RESULTS: significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. CONCLUSION: the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns. .

OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes. MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (n = 13), dos ambulatórios de Psiquiatria Infantil e Genética Médica, foram avaliadas cognitivamente pela Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-III). Posteriormente, o QI total, o QI Verbal, o QI de Execução, os escores ponderados dos subtestes e a frequência de sintomas e transtornos psiquiátricos foram comparados entre as síndromes. RESULTADOS: diferenças significativas foram encontradas entre as síndromes quanto ao QI Verbal e os subtestes verbais e de execução. A análise Post-hoc demonstrou que os escores dos subtestes vocabulário e compreensão foram significativamente superiores na síndrome de Williams-Beuren em relação às síndromes de Prader-Willi e do X-Frágil, e os escores dos subtestes cubos e armar objetos foram significativamente superiores na síndrome de Prader-Willi em relação às síndromes de Williams-Beuren e do X-Frágil. Além disso, houve diferença significativa entre as síndromes quanto às características comportamentais e os sintomas psiquiátricos. O grupo com síndrome de Prader-Willi apresentou maior frequência de hiperfagia e comportamentos autolesivos. Já o grupo com síndrome do X-Frágil apresentou maior frequência do déficit da interação social. Esta diferença quase alcançou a significância estatística. CONCLUSÃO: as três síndromes genéticas ...

Restrição alimentar e problemas de comportamento de crianças com Síndrome de Prader-Willi / Dietary restriction and behavioral problems of children with Prader Willi syndrome

A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética causada pela deleção de genes na região 15q11-13. Associa-se com deficiência intelectual e alterações neurocomportamentais de difícil manejo. O objetivo do estudo foi comparar os problemas de comportamento de dois grupos de crianças e adolescentes com SPW em função da possibilidade de acesso livre e de acesso restrito a alimentos no ambiente familiar. A amostra foi composta por 12 crianças e adolescentes com diagnóstico citogenético-molecular para SPW (seis em cada grupo) e suas respectivas mães. Das crianças e adolescentes foi registrado o peso corporal em Kg e junto às mães foi aplicado o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). Houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação a problemas de ansiedade e depressão, violação de regras e desafio e oposição. O grupo de acesso restrito ao alimento apresentou maior número de problemas comportamentais...

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a deletion of genes in region 15q11-13. It is associated with intellectual disability and unwieldy neurobehavioral alterations. The aim of the study was to compare behavior problems of two groups of children and adolescents with PWS considering the possibility of free or restricted access to food at home. The sample was composed of 12 children and adolescents with cytogenetic-molecular diagnosis of SPW (6 in each group) and their mothers. Children and adolescents had their body weight recorded and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 years old (CBCL/6-18) was answered by the mothers. The groups presented statistically significant differences related to problems of anxiety and depression, violation of rules and defiance and opposition. The group with restricted access to food presented more behavioral problems...

Dificultades de acceso al sistema de procesamiento linguístico en diferentes poblaciones infantiles / Difficulties of access to the language processing system in different pediatric populations

El estudio del lenguaje en niños presupone la puesta en marcha de un marco teórico que permita indagar en procesos de la evolución lingüística, con un criterio conceptual, abierto y sensible a los diferentes signos y síntomas que exhiben los niños en su desarrollo. La Psicología Cognitiva ofrece un marco de referencia que se ha considerado útil para ese objetivo. En ese contexto, considerar que la mente humana, con sede en el cerebro, está constituida por módulos o procesadores de diferente información, con aptitud de registro bastante independiente entre ellos, conectados por accesos, admite su aplicación para analizar cómo procede un sistema individual frente a los distintos estímulos lingüísticos que recibe. Con ese criterio se analizaron las producciones de poblaciones portadoras de cuadros diferentes: Neurofibromatosis 1, Síndrome de Prader – Willi, Trastorno Generalizado del Desarrollo y Trastorno Específico del Lenguaje, de manera de interpretar la modalidad particular de procesamiento de cada una, presuponiendo el hallazgo de marcadores clínicos descriptivos de las dificultades de acceso al sistema lingüístico.

The study of language in children implies the need for atheoretical framework that allows investigation of the pro-cesses of language development from a conceptual point ofview, open and sensitive to the different signs and symp-toms children present with during growth. Cognitive psy-chology provides a reference framework that is considereduseful for this aim. In this context, the human mind, loca-ted in the brain, is considered to consist of modules or pro-cessors for different kinds of information with a quite inde-pendent capacity of registration among them, connectedby accesses. This construct allows us to analyze how eachindividual system proceeds in the face of the different lin-guistic stimuli it receives. Based on this construct, langua-ge production of children with different pathologies wereanalyzed: Neurofibromatosis type 1, Prader–Willi syndro-me, pervasive developmental disorder, and specific lan-guage impairment, to evaluate the specific way of proces-sing in each of these conditions, taking into account thefinding of descriptive clinical markers of difficulties of accessto the language system.